Tüp Bebek Tedavilerinde Genetik ve Kromozom Sorunları.

Tüp Bebek Tedavilerinde Genetik ve Kromozom Sorunları. Dr. Emin Haqverdiyev

Dr. Emin Haqverdiyev canlı yayınımızdaydı ve genetik testlerin tüp bebek tedavisindeki yerini açıklıyor. Genetik devreye girdiğinde, işler artık teknik bir hal alıyor; doktorların görevleri neredeyse teknisyenliğe dönüşüyor. Bu testler oldukça maliyetli ama tanı konulmamış hastalarda ileride yaşanacak sorunların maliyeti çok daha büyük olabilir. O yüzden “herkese değil ama gerekli olana” yapılmalı diyor. Özellikle şüpheli durumlar için genetik analiz şart.dedi.

Genetik testler her şeyi tespit edemez; bazı metabolik hastalıklar o kadar karmaşık ki, tüm detayları taramak mümkün değil. Bu yüzden hastalar dürüstçe bilgilendirilmeli. Hangi risklerin olabileceği, sonraki gebelikte ne gibi sorunlarla karşılaşabilecekleri açıkça anlatılmalı. Bir erkek çocuğun hasta doğmuş olması, kız çocuğun sağlıklı olacağı anlamına gelmez. Genetik bu kadar basit değil. Yanlış yönlendirmeler, ailelerin hayatlarını etkileyen büyük hayal kırıklıklarına yol açabilir.

Hastaların bazıları genetiğe körü körüne inanıyor, bazıları ise hiç ciddiye almıyor. Oysa denge önemli. Kadın doğum uzmanı, genetikçi ve gerektiğinde diğer branşlar iş birliği yapmalı. Özellikle tanısı konmamış hastalıklarda önce detaylı bir genetik görüşme yapılmadan tüp bebeğe başlanmamalı. Ön değerlendirmede genetik riskler ortaya konmalı, taranabilecek hastalıklar belirlenmeli. Bu sürecin sonunda, embriyoların genetik sekanslarını tarama yeteneği varsa işlem başlatılmalı.

Ayrıca ileri yaş gebeliklerde – özellikle kadın 35 yaşın üzerindeyse – genetik test öneriliyor. Çünkü bu yaş grubunda sağlıksız embriyo ihtimali artıyor. Embriyo sayısı ve kalitesi değerlendirildikten sonra sağlıklı olanlar seçilerek transfer edilmeli. Sağlıksız olduğu bilinen bir embriyo transfer edilirse bu hem hasta hem de doktor açısından ciddi güven kaybı yaratabilir.

Embriyo kalitesi düşükse genetik test yapmak da anlamsız olabilir. Zaten embriyologun filtresinden geçemeyen bir embriyoyu, genetik teste göndermenin gereği yok. Çünkü dış yüzeydeki hücreler örnek alınıyor, ve bazen embriyo iç kısımda sağlıklı olabilir. Ancak genetik test kötü çıkarsa bu embriyoyu transfer etmemek gerektiği de açık.

Mozaik embriyolar konusuna da değinen Dr. Haqverdiyev, bunların hastalık olmadığını ama normalden farklı olduğunu belirtiyor. Mozaik embriyolar transfer edilebilir ve sağlıklı çocuk doğurma ihtimali vardır. Ancak çiftin her ikisi de aynı kromozomal mozaizme sahipse, çocukta hastalık oluşma riski ciddi oranda artar dedi.

Son olarak, cinsiyet seçimi için başvuranlara da dikkat çekti.. Erkek çocuk isteyen çiftlere, öncelikle spermin Y kromozom analizini yaptırmalarını önerdi.. Çünkü bazen Y kromozomu ciddi hasar görmüş olabiliyor ve erkek çocuk ihtimali sıfır çıkabiliyor. Bu durumda boş yere umut verilmemeli dedi.

Yayında sorulan sorular ve cevapları;

1. 5. güne ulaşamadan dejenerasyon yaşayan embriyolar için öneriniz nedir?
Cevap: Genetik inceleme önerilmez. Denemeye devam edilmelidir. Embriyo ilk 3 gün yumurtanın, 3-5 gün arası ise spermin gücünü kullanır. Bu durumda sperm DNA hasarına bakmak gerekir, çip yöntemiyle ayıklama önerilir.

2. Boru (ektopik) gebelik geçirdim, tekrar yaşanabilir mi?

Cevap: Evet, tekrar olabilir. Sigara kullanımı ve geçirilmiş cerrahiler riski artırır. Önceden yaşanmış ektopik gebelik de tekrar riskini yükseltir. Transfer öncesi rahim içi durumu değerlendirilmelidir.

3. Sperm ölü hareketli, kök hücre tedavisi yapıldı ama sonuç alınamadı. Ne önerirsiniz?

Cevap: Kök hücre tedavisi verimli sonuç vermeyebilir. TESE (testisten sperm alma) yöntemi önerilir. Aynı zamanda genetik nedenler de araştırılmalıdır.

4. İlk çocuk hidrosefali nedeniyle sonlandırıldı. Genetik test yapılmadı. Yeni deneme mümkün mü?

Cevap: Genetik hastalık şüphesi varsa önce detaylı analiz yapılmalı. Aynı hastalığın tekrar etmemesi için emin olunmadan adım atılmamalı.

5. Hipogonadotropik hipogonizm durumunda histeroskopi yapılmalı mı?

Cevap: Sorun beyindedir. Önce hormon tedavisiyle rahim büyütülmeli, ardından histeroskopi yapılabilir. Her iki doktor da kendi açısından haklı olabilir.

6. 43 yaşındayım, bir kimyasal gebelik ve bir 3 aylık kayıp yaşadım. Sebebi nedir?

Cevap: Genetik sorunlar ve pıhtılaşma problemi olasılığı yüksektir. 35 yaş üstü kadınlarda yumurta kalitesi düşer, genetik hasar riski artar.

7. Mozaik embriyo transfer edildiğinde sağlıklı doğum ihtimali nedir?

Cevap: Yüksektir. 35% mozaik 65% sağlıklı oranıyla transfer önerilir. Mozaik embriyo tek başına da transfer edilebilir. Tam hastalık sayılmaz.

8. Vestes hastalığıyla doğan çocuğun ardından tekrar tüp bebek düşünüyoruz. Tekrarlar mı?

Cevap: Genetik kaynaklı ise tekrarlayabilir. Genetik analiz yapılmadan sonraki adıma geçilmemelidir.

9. Hipo-hipo teşhisi olan hasta için histeroskopi gerekli mi?
Cevap: Hormon tedavisiyle rahim büyütüldükten sonra gerekebilir. Aksi durumda erken olur. Her iki doktorun yaklaşımı teknik olarak doğru olabilir.