Kalıtsal genetik hastalıkların bebeğe geçmemesi için çalışmalar

Bilim adamları yeni doğacak bebeklerde anne yada baba adayından geçebilecek kalıtsal hastalıkları önlemek için gen takas tekniği üzerinde çalışılıyor.
Embriyonun Genetik Bozuklukları ile ilgili yeni bir çalışma;

Bilim adamları,çocuklarına bazı kalıtsal hastalıkları aktarma riskinde olan kadınlar için yeni bir umut ışığı üzerinde çalışmaktalar. Döllenmiş yumurtanın ( embriyonun ) sağlıklı genetik yapıda olabilmesi için bir teknik geliştirilmekte.

Söz konusu mitokondriyal bozukluklar, hafif ya da çok şiddetli olabilir.Kas güçsüzlüğü, körlük, kalp ve karaciğer yetmezliği, diyabet ve öğrenme güçlüğü gibi durumlar başlıca mitokondriyal hastalıklar olarak sayılabilir.

Hastalıklara,hücrenin enerjisini emin eden mitokondrilerdeki genetik malzemenin mutasyonları neden olur. Mitokondriyal DNA, döllenmiş yumurtaya sadece anne tarafından aktarılır.Bu nedenle bu sorunlarla doğan bebeklerin genetik bozuklukları ne yazık ki tedavi edilemez sorunlar olmaktadır. Hamile kalmadan önce  mitokondrial hastalıkların tespit edilmesi  anne adayının taşıyıcı olup olmadığına bakılması gerekmektedir. Bu sorun araştırmalarda çıktıktan sonra anne adayı ya çocuk doğurmamayı da seçebilir yada doğacak bebeğinde bu tür hastalıkların olmasını kabul etme durumunda tercihinde bulunacaktır.

Newcastle Üniversitesi araştırmacılar,mitokondriyal hastalığı olan kadın yumurtasına, donör yumurtadan alınan sağlıklı DNA’yı nakletmeyi başardılar.

Profesör Doug Turnbull “Yaptığımız şey,  laptop pili değiştirmek gibi bir şey. Pil değiştirildiğinde enerji arzı düzgün çalışır ancak sabit diskinizdeki bilgilerin hiçbiri değişmez. Yani bu teknik uygulanarak dünyaya gelen bir çocuk düzgün işleyen mitokondri dışında, anne babasının tüm genetik özelliklerini taşır.

Ancak bu uygulamada bazı yasal ve etik engeller,  düzenlenmemiş hukuki durumlar söz konusu olmakta. Bu sebeple uygulama laboratuvar ortamında sınırlı kalıyor. Bağışlanan yani donör yumurta ve kadının kendi yumurtası her ikisi de döllenir ve gelişimlerinin eş zamanlı olmasına dikkat edilir. Bağışlanan yumurta laboratuvarda tanımlanmayan donör sperm ile döllenerek araştırma yapılıyor.

Yapılan çalışmada DNA geçiş yapmak için  100’e bölünen hücreler topluluğunu yani blastokist  embriyoyu bilim adamları altı ila sekiz gün boyunca büyütmeyi başardılar. Klonlamada  kullanılan benzer bir DNA transferi tekniği kullanıldı.

Toplamda 80 embriyo bu teknik kullanılarak oluşturuldu. Deneyler için verilen HFEA (ABD’de bu tür araştırmaları denetleyen bir kurum) araştırma lisansı gereği,  daha sonra bu embriyolar imha edildi.

Prof. Turnbull “Bu muazzam potansiyeli ile çok heyecan verici bir gelişme olup mitokondriyal hastalıklar açısından riskli aileler için son derece önemlidir.” dedi.

” Şu anda bu hastalıkların tedavi yolu yok, ancak bu teknik bize ilk etapta, meydana gelen genetik hastalıkları önlemek için yardımcı olabilir. Biz bu ailelere yardımcı olmak ve sağlıklı çocuk sahibi olmaları için elimizden geleni yapmaya çalışıyoruz” diye ekledi.

Gelecekte, bu teknik sayesinde, nesilden nesle geçen genetik rahatsızlıkların önüne geçilerek bu trajik kısır döngü kırılabilir. En kısa sürede bu yöntemin etkili ve güvenli olduğu kanıtlanacağına ve doğurganlık tedavisinde kullanılmasına izin verileceğine inanıyorum.” diye sözlerine devam etti.

Bu konudaki bir diğer fon Tıbbi Araştırma Konseyi ve WellcomeTrust’dür.

Tıbbi Araştırma Konseyi Başkanı Sir Leszek Borysiewicz, : “Bu araştırma, gelecekte ,tedavi edilemez bir dizi hastalığın önlenmesi için son derece önemlidir.Sağlam bir düzenleyici çerçeve yürütülen bu araştırmalarda İngiliz araştırmacıları da aramızda görmekten mutluluk duyuyoruz.”

Wellcome Trust direktörü Sir Mark Walport ise : “Bu, yıkıcı mitokondriyal hastalıkların önceden önlenmesinde önemli klinik çalışmalara zemin hazırlayan  heyecan verici bir araştırma” dedi.

..

Yukarıdaki konuyu okuyanlar aşağıdaki konuları da okudular

Embriyo kalitesi
Genetik Hastalıklar
Genetik sorunlarda tüp bebek yöntemi
Genetik sorunlarda PGT yöntemi ile tüp bebek
Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embiryoların seçilmesi
Evlenmeden önce hangi genetik tahlillerin yapılması gerektiğini biliyor musunuz?Tüp bebek tedavilerinde Leigh’s Sendromu artık belirlenip bebek ölümleri önlenebiliyor
Thalasemia minor (akdeniz Anemisi) kısırlık nedeni mi ?
Tüp Bebek tedavisinde “Tek gen hastalığı” riskine karşı sağlıklı embriyo seçmek

…

Tüp bebek tedavilerinizi sormak ve başlamak için Çocuk İstiyorum Formu ile bize ulaşabilirsiniz.