Kadında Genetik Sorunların İncelenmesi

Kadında Genetik Sorunların İncelenmesi. Anne adaylarının bir bölümü bebeklerinin normal olup olmadığını doğumdan önce bilmek ister. Kimi gebeler ise bebeklerde bir anormallik olsa dahi gebeliğin sonlandırılmasına müsaade etmeyeceklerinden gebelik esnasında testler yapılmasını istemezler. Biz hekimler olarak bilhassa doğumdan hemen sonra tedaviye  ihtiyacı olacak bebekleri saptamak arzusu ile detaylı genetik testler yapılmasını isteyebiliriz. Mesela bağırsakların göğüs boşluğu içinde olduğu bir diyafram fıtığı vaziyetinde, meselenin önceden bilinmesi doğum sırasında hemen bebeğin operasyon edilmesi olanaklarını sağlamak için gereklidir.

Ancak, genetik inceleme pahalıdır. Genetik bozukluklar o derece az görülür ki, her gebenin incelenmesi ekonomik olarak . Bütün gebeleri taramak arzusu ile oranla ucuz tarama testleri geliştirilmiştir. Ancak, bunların ne yazık ki güvenirlikleri yüksek değildir. Söz gelişi, rutin yapılan ultrasonografi ile genetik anormalliklerin %50’si anlatmaktadır (Büyük anormalliklerin atlanma ihtimali çok daha azdır. Atlanan anormallikler, ekseriyetle küçük veya tanıması güç, neyse ki çok nadir görülen, hastalık vaziyetlerinde olmaktadır.)

Genetik Araştırma Metotları

Anne ve baba adayının incelenmesi: Muayenehane de genetik uzmanları tarafından ailede genetik hastalık görülme ihtimali fazla olan aileler incelenir, gerekirse anne ve baba adayının kromozom haritaları çıkarılır. Genetik hastalık belirleyip, bunun çocuklara geçme oranları, varsa doğum öncesi tanı olanakları tartışılır. Annenin ve babanın yaşının ileri olması, genetik hastalıkların bebekte görülme ihtimalini artırır.

Ultrasonografi:

Pek çok büyük hastalık, bebek 14 haftalık olmadan önce ultrasonografi ile tanınabilir. Şayet yaşamsal bir problem varsa, bu hafta düşük yaptırmak için uygun haftadır. Kuşkulu vaziyetlerde amniosentez yapılır.

Üçlü test:

Bu anne kanındaki alfa-fetoprotein, b-hCG ve estriol tecrübe et üç hormonun düzeyinin ölçülüp, bunun bilgisayar aracılığı ile binlerce kadındaki hormon değerleri ile karşılaştırılması testidir. Bebekte bilhassa beyin-sinir sisteminin gelişimi, Downsendromu (21 no’lu kromozomun 2 yerine 3 adet olması), trisomi 18 (18 no’lu kromozomun bir adet fazla olması) riski artar. Risk yüksek ise daha detaylı analizlerin (sözgelimi amniosentez) yapılması gerekebilir. Unutulmaması şart olan konu, bu testin yalnızca risk tahmini yapmak için kullanılması gerektiğidir. Teşhis konulamaz.

Koriosentez:

Bebeğin plasentasından (eşi) iğne yardımı ile küçük bir parça alınır. Fetusa ait dokular ayrılır ve genetik araştırmalar bu dokular kullanılarak yapılır. Kromozom haritası hemen 3-4 saat içinde yapılabilir. Bir avantajı ise gebelik 10 haftalık iken erken dönemde genetik tanı konabilir.

Amniosentez:

Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan 15-20 ml kadar bir bölümü alınır. Genellikle 12-20. haftalar arasında işlem yapılır. Dezavantajı, alınan sıvı içindeki hücrelerin laboratuvarda üretilmesi gerektiği için uzun vakit (7-15 gün) gerektirmesidir.

Kordosentez:
Bu yol, gebeliğin daha ileri dönemlerinde (20 hafta sonra) kullanılır. Göbeğin kordonu ve bazen dolaysız vücudundan alınan kan örneğinin incelenmesi ile özellikle kimi kan hastalıklarının tanısı konabilir. Gene kan uyuşmazlığına bağlı bebek ölümlerinin önlenmesi için de kullanılan bir tekniktir.

Anne kanında fetal akyuvarlar:

Genel olarak plasenta (eş) anne ve bebek kanlarının karışmasını engeller. Ancak, bebeğe ait bir bölüm kan hücresi anne dolaşımına geçer. Bu hücreler anne kanında uzun müddet yaşarlar. Hem de çocuk doğduktan yıllar sonra dahi anne kanında bulunur. Bu hücreler ayrıştırılıp, çok hassas bir takım metotlarla (PCR) bir bölüm genetik problemler analiz edebilir. Mesela, çok erken dönemde cinsiyet tayini olası olabilir. Daha araştırma aşamasında, yaygın uygulama alanı olmayan bir yöntemdir.

Fetoskopi:

Çok ince, iğne gibi optik (laparoskopik aletler gibi) bir alet anne karnından yapılan ince bir kesi ile direkt rahim içine sokulur ve bebek içinde yüzdüğü su dolu kesede görüntülenir. Resimleri çekilebilir. 16. haftadan sonra yapılabilir. Bebek istikametinden riskli olduğu (%3-5 bebek kaybı) ve diğer daha az teşebbüs sel yöntemlerin gelişmesi ile gittikçe daha az yapılmaktadır.

Kadında Genetik Sorunların İncelenmesi konusunu okuyanlar aşağıdaki konularıda incelediler

Genetik ve Erkek Kısırlığı nedir?

Kalıtsal genetik hastalıkların bebeğe geçmemesi için çalışmalar

Genetik Tanı ve Tüp Bebek Tedavisi

Tüp bebek tedavilerinde Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

Hangi genetik problemler sperm üretimini etkiler?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) nedir? Kimlere uygulanır ?

Tüp Bebek Tedavilerinde Bölünme ve Tutunma Problemleri Doğuştan mıdır Genetik midir ? -108

Endometrioziste gebelik ,ileri yaş tüp bebek tedavisi ,blastokist transferi , ailede genetik kısırlık sorunları -103-

Tüp Bebek Tedavileriniz için Çocuk İstiyorum Danışma formu ile bizimle iletişim kurabilir daha uygun koşullarda tedavi olabilirsiniz.