Tüp Bebek  


Çocuk İstiyorum Dayanışma Derneği – Tüp Bebek

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı
Kalıtsal hastalıkların bebekte tanımlanabilmesi ancak gebelik oluştuktan ve hatta 4. Ayay ulaştıktan sonra mümkün olmaktadır. Gebeliğin ilerlemiş döneminde bebkte anormallik saptandığında gebeliğin sonlandırılması önerilmektedir. Bu durum psikolojik ve fizyolojik olarak çiftleri kötü yönde etkilemektedir. Bu nedenle günümüzde kalıtsal hastalıkların henüz gebelik oluşmadan tanımlanmasını mümkün kılan yöntemler önem kazanmıştır. Genetik geçişli hastalıkların implantasyon öncesi dönemde tanımlanması ‘ Preimplantasyon Genetik Tanı ‘ olarak bilinmektedir. Merkezimizde infertil çiftlerin yaş ve özelliklerine göre veya daha önceden varlığı çiftler tarafından bilinen ve bebeğe geçme riski yüksek olan hastalıklarda, embriyo transferi öncesi genetik tanı yapılması, sağlıklı embriyoların seçilerek rahim içine verilmesini sağlamaktadır. Çiftlerin incelenmesi sırasında kadınları yaşının 35-45 yaş arasında olması veya çok şiddetli erkek kısırlığı durumlarında genetik yöntemler kullanılarak kadın ve erkek üreme hücrelerinin ( sperm ve oosit) anomali taşıyıp taşımadığı tanımlanabilmektedir.

İstanbul Memorial Hastanesi Genetik Bölümü, PCR ve FISH yöntemlerini kullanarak yumurtaların birinci ve ikinci kutup cisimcikleri veya üçüncü gün embriyolarından, biyopsi yolu ile elde edilen bir-iki hücrenin (blastomer) incelenmesi ile embriyoların sağlıklı olup olmadığını ortaya koyabilmektedir.Bu işlem ülkemizde ilk kez Tüp Bebek ve Genetik Merkezlerimiz tarafından uygulanmaya başlanmıştır. Böylece sağlıklı embriyolar seçilerek transfer edilmektedir. Bu yöntem uygulanması ile 35-45 yaş arası tüp bebek tedavisi için başvuran kadınlarda normal embriyolar seçilerek hem düşük oranları azaltılmakta, hem de sağlıklı gebelik oranı yükseltilmektedir. Bu uygulamalar şiddetli erkek kısırlığı olgularında sperm hücresindeki muhtemel anomalleri ortaya koyacağı gibi, kadınlarda özellikle yaş faktörüne bağlı olarak çıkan kromozomal bozuklukları tanımaya yöneliktir. Bu yöntem ile merkezimizde birçok olguda gebelik elde edilmiş ve 42 sağlıklı bebeğin dünyaya gelmesi sağlanmıştır.Preimplantasyon genetik tanı yapılmış çiftlerde gebelik oluştuğunda amniosentez veya koryonvillüs biyopsisi yöntemleri kullanılarak tanının doğruluğu kontro edilmelidir.

Embriyo Freezing (Embriyoların Dondurulması)

Transfer için gerekli olansayıdan daha fazla ve iyi kalitede embriyo elde edilmesi durumunda bu embriyolar dondurularak saklanmaktadır. Embriyolar gelişimlerinin her evresinde dondurulabilmekle beraber merkezimizde1.2. ve 5. Gün embriyo dondurma işlemi kullanılmaktadır. Erken dönemdeki embriyo (pre-zigot) dondurma işlemine daha dayanıklıdır. Ancak embriyolar özelliklerine göre 2.3.4.5. ve 6. günlerde de dondurulabilmektedir. Embriyo transferi yapılacağı zaman endometriumun (rahim içi) kalınlığının yeterli olmaması veya yumurta gelişimi için verilen hormonal ilaçlara bağlı olarak yumurtalıkların aşırı uyarılması durumunda taze embriyo transferi yapılmadan tüm embriyolar dondurulmakta ve daha uygun bir başka ayda çözülerek transfer edilmektedir. Dondurulan embriyolar, merkezimizde Sağlık Bakanlığı tarafından 1997 yılında yayımlanan yönetmelik gereğince 3 yılı geçmemek koşuluyla saklanmaktadır. Bu süre sonunda veya eşlerden birinin ölmesi, hükmen boşanmaları ya da eşlerin birlikte talebiyle dondurulan embriyolar imha edilmektedir.

Embriyo transferi sonucu gebelik elde edilmemeiş ise veya ikinci bir gebelik istendiğinde, dondurularak saklanan embriyolar çözülerek transfer edilebilmektedir. Assisted Hatching (AHA) ve Embriyo Defragmantasyonu Embriyoya yapılan müdahelelerden bir diğeri assisted hatching işlemidir. Embriyoları çevreleyen zarın (zona pellucida) mekanik olarak, asit tyrode kullanılarak veya lazer yardımı ile belli bir bölgesinin inceltilmesi veya tam olarak açılması olarak tanımlanır. Böylece embriyoların rahim duvarına tutunmaları kolaylaştırılır. Daha önce kaliteli embriyolar verildiği halde gebeliğin elde edilememesi çoğunlukla implantasyon başarısızlığına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Nedeni izah edilemeyen implantasyon başarısızlığı durumunda ve özellikle embriyoyu çevreleyen zarın kalın olduğu durumlarda, assisted hatching ( embriyo duvarının açılması ) işlemi implantasyon oranını artırmaktadır. Bu işlemler transfer edilecek 3. gün embriyolarına seçici olarak uygulanmaktadır. AHA işlemini 35 yaş üzerinde, adetin 3. günü FSH normalin üstünde bulunan (FSH>10 mlU/ ml) kadınlarda, daha önceki uygulamalarda iyi embriyoların transferine rağmen gebelik gerçekleşmeyen olgularda, embriyonun zarının kalın olması durumunda (zona peeucidanın 15 mikronun üzerine olması) ve embriyo içinde gelişen istenmeyen hücre artıklarının uzaklaştırıması (defragmantasyon) ve embriyodan preimplantasyon tanı için biyopsi almak amacı ile kullanmaktayız. Embriyonun içinde yer alan hücre artıkları ve dejenere olmuş hücreler muhtemelen embriyonun ileri gelişimine engel olmaktadır. Normal görünen embriyolar içindeki fragmanlar, embriyo zarı kısmi olarak açıldıktan sonra mikropipet ile girilerek uzaklaştırılır. Bu işleme defragmantasyın adı verilmektedir ve embriyonun daha ileri gelişimine yardım ettiği düşünülmektedir.

Prenatal Tanı

Genetik hastalıklarda tanı konması, nedenlerinin belirlenmesi, görülme risklerinin araştırılması, hastalığın prenatal (doğum öncesi) – preimplantasyon ( rahime yerleşme öncesi) tanısı ve eğer varsa tedavisi ile ilgili bilgilerin kişinin kendisine, ailesine ya da yakınlarına aktarılması genetik danışmanlık olarak bilinmektedir. Şiddetli erkek kısırlığı veya kadında yaş faktörü saptandığında çiftlere Genetik Merkezimiz tarafından danışmanlık verilmektedir. Gebeliğin ilk ve ikinci 3 ayında biyokimyasal ve oltrasonografik incelemeler anomali tarama açısından oldukça önemlidir.

Ultrasonografi, gebeliğin her döneminde anneye ve bebeğe herhangi bir zarar vermeden kolaylıkla uygulanabilir. Gebelik süresinin saptanması, çoğul gebelik tanısının konması, bebeğin gelişiminin ve yerleşiminin izlenmesi ve doğumsal anomalilerin araştırılmasını sağlar. Yardımcı Üreme Teknikleri ile elde edilen çiftlerin sperm özellikleri, ilerlemiş kadın yaşı ve çoğul gebelik oranlarının yüksek olması gibi faktörler göz önüne alındığında bu olgularda gerekli görüldüğünde prenatal tanı girişimleri (amniosentez, koryon villus biyopsisi) önerilmektedir. Koryon Villus Biyupsisi (CVS) gebeliğin 11. – 14. haftaları arasında plasenta’dan iğne ile hücre örneklerinin alınması işlemidir.

Plasenta hücreleri bebeğin hücreleri ile aynı kromozom yapısını taşıdığından prenatal tanı imkanı sağlar. Amniosentez, bebeğin rahim içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak inceleme yapılmasıdır. 15-19. haftalarda; annenin 35 yaşının geçmiş olması, ailede doğumsal anomali bebek doğumu öyküsünün varlığı ve ebeveynlerle ilgili bilinen genetik taşıyıcıların söz konusu olduğu (dengeli translokasyon, inversiyone kromozom vs) uygulanır.

Ayrıca kan uyuşmazlığında (RH uygunsuzluğu) 2. – 3. trimestlerde hem tanı hem de tedavi amaçlı uygulanabilir. Amniosentez ile 3. trimesterde bebeğin akciğer gelişimi ile ayrıca kan uyuşmazlığında (RH uygunsuzluğu) 2.-3. trimesterlerde hem tanı hem de tedavi amaçlı uygulanabilmektedir. Amniosentez ile 3. trimesterde bebeğin akciğer gelişimi ile ilgili bilgi elde edilmesi sağlanmaktadır. Amniosentez ayrıca embriyolarda gerçekleştirilen genetik tanının doğrulanması amacı ile yapılmaktadır. Ayrıca geç başlayan ve geç bulgu veren genetik hastalıklarda bireyler taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmek isteyebilirler. Bu durumda bebek doğduktan sonra hastalık araştırılabilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 3 YORUM
BİR YORUM YAZ