Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embiryoların seçilmesi

Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embiryoların seçilmesi nasıl gerçekleşir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (veya Tarama) Testi (PGT)

Tüp bebektedavisi sırasında embriyoların anneye transfer edilmeden önce test edilerek, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.

PGT’nin Getirileri ?

1. Tüp bebek tedavisinin başarı şansını arttırır.

2. Klinik hamilelik oranını arttırır.

3. Hamileliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.

4. Hamileliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.

5. Çoğul gebelik oranını azaltır.

6. Müteakip başarısız tüp bebek tedavilerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.

PGT testi nasıl yapılıyor ?

PGT testi yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi önerecektir.
Sağlıklı embryoların seçilmesi, bir dizi işlem gerektirir:
Embriyolarınıza 3. gün biyopsi işlemi uygulanır (her embryodan bir veya iki adet hücre çıkarılır). Bu işlem embryolarınıza zarar vermez.
Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde edilebilmektedir. Özel durumlarda (rehibridizasyon yada moleküler test yöntemlerinin uygulanması gibi) bu süre uzayabilmektedir.
Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.
Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embryoların transfer edilmeleri anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.

Embriyonal Biyopsi ve PGT’nin Güvenilirliği

Preimplantasyon genetik tanı yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embryoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür (hasarlanma oranı %0.3 olarak tespit edilmiştir)
. Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimali %2-7 arasında değiştiği öngörülmektedir.

PGT Testi Kimlere Uygulanmalıdır ?

1. 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına

2. 2 veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen hamilelik elde edilememiş çiftlere

3. Tekrarlayan erken hamilelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)

4. Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere

5. Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere

6. Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi

7. Önceki hamileliklerden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere

8. Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere

9. Gonadal mozaism (2 yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına

10. TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)

11. Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)

12. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer sözkonusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonal seks tayini.

Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı

Tek gen hastalıkları DNA’mız üzerinde şifrelenmiş „gen“ dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir. Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta tüp bebek tedavisinde embryo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür. Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gaucher’s, Tay sach’s ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multipl epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır. Ancak hayatın ileri dönemlerinde ortaya çıkan genetik prodispozisyonu bulunan hastalıklar için PGT çok informatif olmamaktadır.

Ünitemiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek tedavisi uygulamaları sırasında sağlıklı embryoların seçildiği „preimplantasyon genetik tanı“ hizmetini verebilmektedir. Bu tür hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb yer almaktadır.