Genetik ve Erkek Kısırlığı nedir?

Genetik anormallikler sperm üretilmesini ve transferini etkileyerek erkeklerde kısırlığa neden olur.Son yıllarda erkek kısırlığı ve tedavisi için genetik tanılama yöntemlerinin kullanılmasını zorunlu olmuştur. Bunlar arasında en çok karşılan sorunlara yönelik testlerin istenmesi artık şeylerdir. Kromozomlardaki sayısal anomaliler testiküler işlevleri bozduğu gibi Y kromozomundaki bölgesel çok minik kayıplar (mikrodelesyon) spermin oluşum süresinde engellemelere sebep olabilir. Bazı genetik hastalıklar örneğin Kistik Fibrozis ile bağımlı CFTR genindeki mutasyon testislerin içerisindeki kanalların yokluğuna bağlıdır.

Erkek kısırlığında Kromozomal Anomaliler :
Kısırlık sorunu çeken erkeklerde tüm kromozomal olarak anormalliklerin sıklığı yaklaşık olarak % 7 civarında olduğu saptanmıştır.
Sperm konsantrasyonu ile ters olarak orantılıdır. Azospermik (semende hiç sperm görülmeyenler) erkeklerde bu oran en fazladır (% 10-15). Oligospermik (semende normalden daha az sayıda sperm görülenler) erkeklerde ise % 5 oranda gözükür. Sperm kalitesi normal olan erkeklerde ise bu oran % 1 den daha azdır. İnfertil erkeklerdeki en çok kromozomal anomali Klinefelter Sendromudur ( 47 XXY; 46 XY/47XXY). İnfertil erkeklerdeki kromozomal anomalilerin 2/3 lık bölümünü oluşturur. Bu sebeple tıkanıklıktan bağımsız olarak azosperm ya da veya ciddi oligospermi durumunda kesinlikle karyotipleme yani hastalardan kollarından alınan bir kan örneğinden kromozom testi uygulanmalıdır.

Erkek kısırlığında Y Kromozom bozuklukları :
Cinsiyetin erkek olmasını sağlayan Y kromozomu. Y kromozomu üstündeki bazı bölgelerdeki çok minik kayıplara mikrodelesyon ismi verilmektedir. Bu minik kayıplar normal kromozom testiyle tespiti yapılamaz. Bunun için daha değişik genetik testler uygulanmaktadır. Bu testler hasatının kolundan alınan kan örneğinde yapılmaktadır. Azospermik ve oligospermikinfertil erkeklerin % 7-10’unda Y kromozomlarında mikrodelesyon hastalığı saptanır. Bu kısımlardaki kayıp, genelerinin kodlağı yerin kaybedilmesine yani sperm oluşumunda engellemelere neden olur. AZFc kısmındaki mikrodelesyonu bulunan erkekler sadece oligospermiktir ve bunların çoğunu testisinden cerrahi operasyonlarla sperm bulunabilir. AZFa ve AZFb kısımlarda mikrodelesyon saptanan kişilerde ise sperm kazanma olasılığı oldukça azdır. Y kromozomu mikrodelesyonu bulunan erkeklerin oğullarına bu bozukluğu genetik olarak taşıyabilirler.

Bu konuyu okuyanlar aşağıdaki konuları da incelediler;

FSH Folikül uyarıcı hormonun Erkek ve kadında değerleri ve problem nedenleri
Genetik ve Erkek Kısırlığı nedir?
Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyoların seçilmesi
Erkek kısırlığın tahlil değerleri
Erkekte Sperm Analizi, Morfoloji ve Kruger testi nedir? Nasıl değerlendirilir?
Erkek Spermi ile ilgili ilginç istatistikler
Beslenme Sperm Kalitesini arttırmakta önemli Özellikle B12 folik asit ve çinko fosfat desteği