Embriyolara Yapılan Genetik Testler Başarıyı Artırır mı?
Embriyolara Yapılan Genetik Testler Başarıyı Artırır mı? Op.Dr.Aziz İhsan Tavuz
Tüp bebek tedavisinde genetik testler gerçekten ne kadar yol gösterici? Mozaik embriyo transfer edilir mi? Embriyo tutunmamasının arkasında hangi gizli nedenler olabilir? Bu yayında Op. Dr. Aziz İhsan Tavuz ile birlikte hastaların en çok merak ettiği zor sorular bilimsel veriler eşliğinde değerlendirildi. İleri yaş, sperm DNA hasarı, embriyo biyopsisi, PGTA-PGTM farkı, tekrarlayan başarısızlıklar ve kişiye özel tedavi planlamasının önemi ayrıntılı şekilde ele alındı. Özellikle standart tedavilerin neden her hastada aynı sonucu vermediği ve doğru analiz yapılmadan geçen yılların hastaları nasıl yıprattığı dikkat çekti.
Soru: Tüp bebek tedavilerinde mozaik embriyo ne anlama gelir? Her mozaik embriyo transfer edilebilir mi?
Cevap:
Mozaik embriyo dediğimizde genetik laboratuvarları genellikle %20 ile %80 arasındaki mozaiklikleri raporlar. %20’nin altındaki mozaiklikler çoğu zaman mozaik olarak yazılmaz, embriyo normal kabul edilir. %80’in üzerindeki mozaiklikler ise mozaik olarak değil, anormal embriyo olarak değerlendirilir.
%50’nin üzerindeki mozaiklikler yüksek oranlı mozaiklik olarak geçer. %50’nin altındakiler ise düşük oranlı mozaiklik olarak değerlendirilir. Biz hem kendi tecrübelerimize hem de bilimsel yayınlara baktığımızda, %50’nin altındaki mozaikliklerin sağlıklı gebelik verme ve sağlıklı çocuk doğumu ile sonuçlanma potansiyeli taşıdığını görüyoruz.
Ancak burada sadece oran önemli değildir. Kaç kromozomda mozaiklik olduğu da önemlidir. Bir ya da iki kromozomda, %50’nin altında mozaiklik varsa bu embriyolara transfer şansı verilebilir. Fakat üç ya da daha fazla kromozomda mozaiklik varsa, düşük oranlı bile olsa gebelik oranları belirgin şekilde azalır. Bu nedenle sağlıklı çocuk beklediğimiz mozaik embriyolar genellikle bir ya da iki kromozomda ve %50’nin altında mozaiklik içeren embriyolardır.
Soru: Mozaik embriyo transferinden sonra gebelik oluşursa ek test öneriliyor mu?
Cevap:
Evet. Biz bütün mozaik embriyo transferlerinde, gebelik oluştuktan ve gebelik 12-13. haftaya geldikten sonra kesin tanı için CVS ya da amniyosentez yapılmasını öneriyoruz.
Çünkü embriyonun genetik testinde mozaik bir sonuç vardır. Gebelik oluşmuş ve devam ediyor olsa bile artık bebekte kromozomal bir anomali var mı yok mu, bunun kesin olarak değerlendirilmesini isteriz.
Bu nedenle hastalarımıza mozaik embriyo transferinden önce bu bilgiyi yazılı olarak veriyoruz. Gebelik ilerlediğinde CVS ya da amniyosentez yapılmasını önerdiğimizi belirtiyoruz. Elbette o haftaya gelindiğinde bu işlemi yaptırıp yaptırmamak hastanın kararıdır. Kimseye zorla bir işlem yapılamaz, ancak bizim tıbbi önerimiz bu yöndedir.
Soru: Sadece anne yaşının ileri olması amniyosentez için yeterli midir?
Cevap:
Sadece anne yaşının 35’in üzerinde olması, tek başına amniyosentez için yeterli bir endikasyon değildir. Eğer fetal DNA testi yapılmış ve normal çıkmışsa, embriyoya genetik test yapılmamış bile olsa her hastaya mutlaka amniyosentez öneriyoruz diyemeyiz.
Amniyosentez ya da CVS dediğimiz kesin tanı testlerini özellikle bebekte ultrasonda bir anomali bulgusu varsa, fetal DNA testinde şüpheli bir sonuç varsa, ikili ya da üçlü testte artmış risk saptandıysa öneririz.
Ayrıca daha önce engelli çocuk doğumu olmuşsa, ailede akrabalık varsa, ailede engelli bireyler bulunuyorsa bu durumlar da risk faktörü olarak değerlendirilir. Bu gibi durumlarda amniyosentez yapılmasını öneririz.
Her gebeye amniyosentez önermek doğru bir yaklaşım değildir. Doktorun burada risk analizini iyi yapması gerekir.
Soru: Tüp bebek tedavilerinde embriyoya genetik test yapmak başarıyı artırır mı?
Cevap:
Embriyoya genetik test yapmayı kimlere önerdiğimiz çok önemlidir. Daha önce düşükleri olan hastalarda, ister doğal gebelik ister tüp bebek gebeliği olsun, birkaç kez gebelik yaşanmış ama sağlıklı doğuma ulaşılamamışsa genetik test düşünülebilir.
Aile yaşı ileri ise, özellikle kadın yaşı 35’in üzerindeyse, ciddi sperm sorunları varsa embriyolarda kromozomal anomali olasılığı artar. Bu durumda genetik test önerilebilir.
Ayrıca SMA taşıyıcılığı, DMD kas hastalığı taşıyıcılığı, kistik fibrozis taşıyıcılığı gibi tek gen hastalıkları varsa PGTM testi yapılır. Bu sırada diğer kromozomlara da bakarak sağlıklı kromozom yapısındaki embriyoyu tespit edip transfer etmek isteriz.
Soru: 38 yaşında, elinde tek embriyosu olan bir hastaya genetik test önerilmeli mi?
Cevap:
Bu gri bir alandır. Böyle bir hastada genetik test önermek de doğru olabilir, önermemek de yanlış değildir.
Örneğin hasta 38 yaşındadır, daha önce bir tüp bebek tedavisi olmuş ama embriyo beşinci güne ulaşmamıştır. Şimdi elinde bir tane beşinci gün embriyosu vardır. Bu durumda hastaya yaştan gelen kromozomal risk anlatılmalıdır. Bu embriyonun kromozomları sağlıklı olmayabilir ve transfer sonrası olumsuz sonucun en önemli nedeni bu olabilir.
Ancak hastanın daha önce transferi olmamışsa ve ilk kez embriyosu beşinci güne ulaşmışsa doğrudan transfer hakkı da vardır. Bu nedenle her iki yol da hastayla birlikte değerlendirilmelidir.
Bazı hastalar “Tek embriyom var, genetik teste gönderirsem zarar görür mü, şansımı kaybeder miyim?” diye düşünebilir. Bazı hastalar ise “Ben düşük yaşamak istemiyorum, tutma ihtimali düşükse transfer etmeyelim, genetik test yapalım” diyebilir.
Bu nedenle hastanın düşünce tarzına, kaygısına ve beklentisine uygun yolu seçmek gerekir.
Soru: PGTA, PGTM ve PGTSR arasındaki fark nedir?
Cevap:
PGT, preimplantasyon genetik test demektir. Yani embriyo rahim içine verilmeden önce yapılan genetik testtir. Üç temel çeşidi vardır.
PGTA, anöploidi açısından yapılan taramadır. İnsan hücresinde 46 kromozom vardır. Embriyoda bu 46 kromozom tam mı, eksik mi, fazla mı diye bakılan test PGTA’dır. Rutin olarak en sık yaptığımız kromozom testi budur.
PGTM ise monojenik hastalıklar, yani tek gen hastalıkları için yapılan testtir. Burada bütün kromozomlara bakılmaz. Belirli bir gen incelenir. Örneğin SMA taşıyıcılığı varsa SMN1 geni analiz edilir. Embriyonun hasta mı, sağlıklı mı, taşıyıcı mı olduğu değerlendirilir.
PGTSR ise translokasyonlar için yapılan testtir. Bazı kişiler sağlıklı olabilir ancak kromozomlarında translokasyon bulunabilir. Bu durum kişinin kendi sağlığını etkilemeyebilir ama çocuk sahibi olma sürecinde embriyolarda dengesiz kromozom yapısına yol açabilir. Bu durumda PGTSR ile embriyolar translokasyon açısından değerlendirilir.
Soru: PGTM ya da PGTSR yapılan embriyolara ayrıca PGTA da yapılmalı mı?
Cevap:
Genellikle evet. Çünkü PGTM ile örneğin SMA açısından sağlıklı embriyoyu bulmuş olabiliriz. Ancak bu embriyonun diğer kromozomlarında farklı bir sorun olabilir.
Bu nedenle önce PGTM yaparız. Sağlıklı ya da transfere uygun embriyolar belirlendikten sonra o embriyolara PGTA yaparak genel kromozom yapısına da bakarız. Böylece hem ilgili hastalık açısından hem de genel kromozom yapısı açısından daha güvenli bir embriyo seçmiş oluruz.
Ancak en baştan bütün embriyolara hem PGTM hem PGTA yapmak her zaman doğru değildir. Çünkü bazı embriyolar zaten PGTM sonucunda elenecektir. Bu embriyolara ayrıca PGTA yapmak hastaya gereksiz maliyet oluşturur.
Soru: NGS nedir?
Cevap:
NGS, PGT testlerinin uygulama tekniğidir. Yani PGTA, PGTM ya da PGTSR gibi testler bazı cihazlarda NGS yöntemi ile uygulanır. NGS burada testin teknolojik yöntemini ifade eder.
Soru: PGT testleri başarı oranını ve maliyeti nasıl etkiler?
Cevap:
Yapılmış çalışmalar PGT testlerinin hem başarı oranını artırdığını hem de genel maliyeti azalttığını gösteriyor.
İlk bakışta genetik test ek bir maliyet gibi görünür. Ancak sağlıklı çocuğa ulaşana kadar yapılan toplam transfer sayısı azaldığında genel maliyet de azalır.
Genetik test yapılmayan grupta bir hastanın sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için ortalama 2,5-3 transfer gerekebilir. Genetik test yapılan grupta ise bu sayı kişi başına yaklaşık 1,4 transfere kadar düşebilir.
Yani hasta genetik test için bir maliyet öder ama bir ya da iki gereksiz transferden kurtulabilir. Bu da toplam maliyeti azaltabilir. Ayrıca sağlıklı bebeğe giden süreyi de kısaltır.
Bunun psikolojik tarafı da vardır. Üç kez düşük yaşamış olmayı ancak bunu yaşayan bir kadın anlayabilir. Genetik test bazı hastaları gereksiz düşüklerden, travmadan, zaman kaybından ve tekrarlayan olumsuz deneyimlerden koruyabilir.
Soru: Kronik endometrit tedavisi sonrası tüp bebek yapılabilir mi? AMH 0.60 ise süreç nasıl değerlendirilir?
Op. Dr. Aziz İhsan Tavuz:
Kronik endometritte uygun tedavi verildiğinde sorun ortadan kalkar. Bunun dışında kist gibi ek bir durum varsa da tüp bebek yapılabilir. AMH 0.60 çok düşük bir değer değil. Bu değerle tüp bebek tedavisi yapılabilir. Hastanın tahlilleri değerlendirilirse daha net yardımcı olunabilir.
Soru: 45 yaşında, daha önce embriyo transferleri olmuş ancak tutunma olmamış bir hastada, son embriyo %70 mozaik geldiyse ne yapılabilir?
Cevap:
Yumurta rezervi ciddi şekilde azaldığında ve biz bir ya da iki embriyoyu zor elde edebiliyorsak, bu embriyoları genetik teste göndermek istemeyebiliriz. Çünkü uzun takipler ve tedaviler sonucunda elde edilen az sayıdaki embriyoda doğrudan transferi tercih edebiliriz. Elbette burada yine hastayla birlikte karar vermek gerekir.
45 yaşındaki bir kadının ürettiği yumurtalarda kromozomal sorunla karşılaşma olasılığı yüksektir. Ancak bu yaş grubundaki hastalar genellikle “Ben bir transfer yaşamak istiyorum” diyebilir. Biz de bu transfer şansını elinden almamak için bazen genetik test yapmayı düşünmeyebiliriz.
Bu hastada son tedavide bir blastokist oluşmuş ve genetik teste gönderilmiş. Sonuç %70 mozaik gelmiş. Bu embriyo transfer edilseydi, çok yüksek olasılıkla tutmayacak ve negatif sonuçlanacak bir transfer olurdu.
Biz kromozomları test edebiliriz. Embriyo sağlıklı mı, mozaik mi, anormal mi bunu görebiliriz. Fakat kromozom yapısını değiştiremeyiz. Bu nedenle bu noktada yapılabilecek şey sınırlıdır.
Sağlıklı embriyoya denk gelindiğinde yüksek gebelik oranı elde edilebilir. Ancak sağlıklı embriyoya denk gelmek her zaman mümkün olmayabilir. Tekrar yumurta toplama ve embriyo elde etme denenebilir. Eğer tekrar negatif bir transfer yaşamak istenmiyorsa embriyoya yine genetik test yaptırılabilir.
Kadın tarafında kromozomal anormallik riskini azaltmak maalesef çok mümkün değildir. Çünkü burada belirleyici faktör yaştır ve zamanı geri alamıyoruz. Ancak erkek tarafında sperm DNA hasarı varsa buna yönelik tedavi yapılabilir. Erkekten gelen olumsuz katkı azaltılırsa embriyolarda anormal kromozomal yapı ile karşılaşma riski de azalabilir.
Biz erkeklerde sperm DNA hasar testi yapıyoruz. Burada %10 eşik değerini normal sınır kabul ediyoruz. %10’un altındaki değerler normal, üzerindeki değerler yüksek kabul edilir. Eğer eşin sperm DNA hasar testi sonucu %10’un üzerindeyse tedaviyle bunu düşürmeye çalışmak faydalı olabilir.
Soru: Genetik testi sağlıklı gelen embriyo ile oluşan gebelikte fetal DNA testi yaptırılmalı mı?
Cevap:
Evet, biz öneriyoruz. Çünkü embriyoya yapılan genetik testte %1 de olsa yanılma payı vardır. Bu nedenle tüp bebek tedavileriyle elde edilmiş gebeliklerde 10-11. haftadan itibaren fetal DNA testi yapılmasını öneriyoruz.
Eğer fetal DNA testinde bir şüphe varsa, o zaman CVS ya da amniyosentez gibi tanı testlerine gidilir. Ancak sonuç normal gelirse gebelik güvenle takip edilebilir.
Soru: Genetik teste giden iki embriyodan biri sağlıklı, diğeri kompleks anöploidi geldiyse; sağlıklı embriyo ile genetiğe gitmeyen embriyo birlikte transfer edilebilir mi?
Cevap:
Bunu tercih etmeyiz. Eğer genetik testten sağlıklı gelen bir embriyo varsa, bu embriyonun sağlıklı gebelik ve sağlıklı doğuma ulaşma olasılığı genel olarak yüksektir.
Ancak yanına genetiğe gitmeyen bir embriyo eklenirse, o embriyonun kromozomal olarak sorunlu olma ihtimali vardır. Diyelim ki iki embriyo da tuttu; genetik olarak sağlıklı olan embriyo iyi giderken, diğer embriyo düşükle sonuçlanacak ya da kromozomal sorun taşıyan bir embriyo olabilir. Bu durumda kanama, düşük riski ya da erken doğum gibi problemler gelişebilir ve sağlıklı olan bebeği de riske sokabilir.
Bu nedenle genetik testten sağlıklı gelen embriyo mutlaka tek olarak transfer edilmelidir.
Soru: 41 yaşında, iki tüp bebek denemesinde oluşan embriyoların genetik test sonucu anormal gelmişse genetik problemi azaltmak için ne yapılabilir?
Cevap:
41 yaşındaki bir kadının ürettiği her yumurtanın yaklaşık %75 olasılıkla anormal olma ihtimali vardır. İki tedavide de embriyoların anormal gelmiş olması, bir sonraki tedavide oluşacak ilk embriyonun sağlıklı çıkma olasılığını değiştirmez. Her yumurta ve her embriyo için yaklaşık %25 sağlıklı olma olasılığı vardır.
Ancak iki tedavide de fazla sayıda embriyo anormal geldiyse sperm tarafına da bakmak gerekir. Sperm DNA hasarı yüksekse, sağlıklı yumurtadan sağlıklı kromozom gelse bile spermden gelen anormal katkı embriyoyu etkileyebilir.
Bu nedenle sperm DNA hasar testi yapılmasını öneririm.
Soru: Demir, ferritin, D vitamini ve B12 düşüklüğü tüp bebek tedavisine engel olur mu?
Cevap:
Bunlar genellikle tüp bebek tedavisine büyük bir engel oluşturmaz. Ancak biz bütün hastalarda vitamin düzeylerini ve demir değerlerini kontrol ediyoruz. Eksiklik varsa bunları yerine koyuyoruz. Takviyelerle eksiklikleri düzelttikten sonra tedaviye geçiyoruz.
Soru: 31 yaşında, 1,5 yıldır gebelik oluşmayan bir hastada klomen, femara ve gonal kullanılmışsa; aşılama ile gebelik şansı var mıdır?
Cevap:
31 yaş genç bir yaştır. Eşte sperm de varsa bu hasta şanslı gruptadır. Doğru bir tedavi sonrası sağlıklı çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir. Ancak burada önemli olan doğru tedaviyi bulana kadar geçen zamandır. Eksik tedavilerle oyalanılırsa süreç uzar ve hasta yıpranır.
Öncelikle doğru bir durum tespiti yapılmalıdır. Kadın ve erkek detaylı şekilde değerlendirilmelidir. Neye ihtiyaç olduğu doğru belirlenmeli ve buna göre tedavi planlanmalıdır.
Aşılamanın tutma olasılığı vardır. Ancak bu hastanın doğal yolla gebe kalma şansı da vardır. Bu nedenle aşılama gerçekten ek bir avantaj sağlıyor mu, bunu değerlendirmek gerekir.
31 yaşında, düzenli adet gören, eşinde sperm olan bir hastada evde doğal yolla deneme ile aşılama arasında büyük bir fark olmayabilir. Doğal yolla her ay gebelik olasılığı yaklaşık %20 civarındadır. Aşılamada ise benzer yaş grubunda her uygulamada gebelik oranı yaklaşık %12,5 civarındadır. Bu nedenle aşılama her zaman mucizevi bir katkı sağlamaz.
Önce detaylı değerlendirme yapılmalı, gizli kalmış sorunlar araştırılmalıdır. Bu sorunlar bulunup tedavi edildiğinde bazen doğal yolla gebelik de oluşabilir. Belirli bir süre buna rağmen gebelik olmazsa tüp bebek tedavisiyle sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığı oldukça yüksektir.
Soru: Yurt dışında üç başarısız tüp bebek transferi olan, 41 yaşında ve AMH değeri 3.8 olan bir hastada; eşte morfoloji sıfırsa ne yapılmalıdır?
Cevap:
Öncelikle eşe testis Doppler ultrasonu, doğru bir sperm analizi ve sperm DNA hasar testi yapılmalıdır.
Üç transfer yapılmışsa, bu transferlerde sağlıklı bir embriyonun denk gelmiş olma ihtimali de değerlendirilmelidir. Sağlıklı bir embriyo bile neden tutunmadı, neden sağlıklı doğuma ulaşmadı diye araştırmak gerekir.
Kadın ve erkek ayrı ayrı detaylı değerlendirilmelidir. Bulunan sorunlar tedavi edilirse sağlıklı çocuk sahibi olunabilir. Yaş 41 olsa da AMH 3.8 yüksek bir değerdir. Bu da muhtemelen iyi sayıda yumurta elde edilebileceğini gösterir.
Burada önemli olan doğru tedavidir. Herkese aynı standart protokolü uygulamak çoğu zaman işe yaramaz. Kadını ve erkeği ayrı ayrı değerlendirmek, doğal yolla gebeliğin neden olmadığını ve yapılan transferlere rağmen neden sağlıklı gebelik oluşmadığını araştırmak gerekir. Yaş daha fazla ilerlemeden sürecin doğru planlanması önemlidir.
Soru: Bir yumurtalığı alınmış, ameliyat sonrası apse gelişmiş ve tüpte kalıntı doku olduğu söylenen hastada tüp bebek mantıklı mı? Kalan yumurtalık zarar görür mü?
Cevap:
Tüp bebek tedavisinden kalan yumurtalık zarar görmez. Ancak apse nedeniyle bir yumurtalık alındıysa ve tüpte kalıntı olduğu söyleniyorsa, muhtemelen o tüp zarar görmüştür. Bu zarar enfeksiyondan, apseden ya da ameliyat sırasında oluşmuş olabilir.
Bu durumda rahim filmi önemlidir. Rahim filminde tüplerin değerlendirilmesi gerekir. Eğer o taraftaki tüp zarar görmüşse transfer öncesi o tüpün bağlanması gerekebilir. Doğal yolla gebelik beklenecekse de yine o taraftaki tüp kontrol edilmelidir. Tüpte şişme ya da hidrosalpenks varsa bağlanmalı, sonrasında diğer sağlıklı tüple doğal gebelik beklenebilir.
Bu nedenle detaylı değerlendirme ve rahim filminin doğru yorumlanması çok önemlidir.
Soru: 4A ve 5BA embriyosu olan, azospermi hastasında ilk deneme negatifse tutma şansı nedir? Genetik test yapılmalı mı?
Cevap:
Bu iki embriyonun birlikte verildiğini varsayarsak tutma olasılığı kabaca %50’dir. Genetik test yapılması şart değildir. Özellikle azospermi durumlarında embriyo elde etmek zor olabiliyorsa, bu embriyoları transfer edip sonucu görmek gerekir.
Doğru bir hazırlıkla, embriyoların kromozomları da sağlıklıysa sağlıklı bir çocuk dünyaya gelebilir. Azospermide bazen oranlar düşebilir ancak sağlıklı doğuma ulaşan çok sayıda hasta vardır.
Doğal yolla sperm çıkışı olmadığı için azospermi tanımı devam eder. Ancak cerrahi yolla testis içinden sperm bulunabilmesi iyi bir durumdur ve hastayı şanslı gruba sokar.
Soru: Yumurta rezervi azalmış, FSH 35 ve erkekte morfoloji 2 ise doğal gebelik şansı var mı?
Cevap:
Doğal yolla gebelik şansı vardır. Hiç kimseye “doğal yolla gebelik şansınız yok” denemez. 48 yaşında bile bir kadın gebe kalabilir ve doğurabilir.
Ancak gebelik şansı ve sağlıklı gebelik elde etme olasılığı azalmıştır. Çünkü yumurta rezervi azalmıştır, spermde morfoloji sorunu vardır ve yaş ileri ise sağlıklı kromozomal yapıya sahip yumurtaya denk gelme olasılığı da düşer.
Yaş ilerledikçe ek sorunlar da ortaya çıkabilir. Rahimde adenomyozis, tüplerde geçirilmiş enfeksiyonlara bağlı genişlemeler, metabolik sorunlar, tiroit, şeker ve tansiyon problemleri sağlıklı gebelik şansını azaltabilir. Bu nedenle mutlaka kadın ve erkek birlikte detaylı değerlendirilmelidir.
Soru: Embriyo taşımak embriyoya zarar verir mi? Ne kadar mesafe taşınabilir?
Cevap:
Embriyo taşıma işlemi, embriyonun sıvı azot içeren özel bir taşıma tankına alınmasıyla yapılır. Tankın içinde sıvı azot yeterli olduğu sürece embriyoya zarar gelmez. İyi doldurulmuş bir tankta sıvı azot bir iki günde azalacak bir şey değildir. Bu nedenle Türkiye içinde embriyo, sperm ya da yumurta taşınabilir.
Ancak embriyo, sperm ve yumurta ülke dışına çıkarılamaz. Ülkeler arası taşıma yasaktır.
Taşıma işleminin belli bir prosedürü vardır. Önce taşıma yapılacak merkezle iletişim kurulur. Hastaya taşıma tankı verilir. Embriyonun bulunduğu merkezde numune bu tanka yerleştirilir ve tutanak düzenlenir. Hasta bu tutanakla birlikte embriyoyu yeni merkeze getirir. Yeni merkezde embriyo kontrol edilir ve uygun şekilde kendi tankına yerleştirilir.
Bu işlem sanıldığı kadar zor değildir. Doğru prosedürle güvenli şekilde yapılabilir.
Soru: 26 yaşında, iki yıldır gebelik oluşmayan, değerleri normal olan bir hastada aşılama mı tüp bebek mi tercih edilmelidir?
Cevap:
Önce hastanın tüp bebeğe mi, aşılamaya mı, yoksa bunların hiçbirine mi ihtiyacı olduğu belirlenmelidir. Bazı hastalar küçük düzenlemelerle doğal yolla gebe kalabilir.
Kadın ve erkek birlikte değerlendirilmelidir. Hangi tedavi gerekiyorsa önce hasta ona hazırlanmalıdır. Takviyeler, vitaminler, gerekli ilaçlar, sigara varsa bırakılması, egzersiz alışkanlığı, sağlıklı beslenme gibi konular düzenlenmelidir.
Önemli olan yolun başında hastayı ve eşini iyi tanımak, iyi analiz etmek ve neye ihtiyaç olduğunu doğru belirlemektir. Genç yaş grubu çok şanslıdır. Ancak bu şansın farkında olunmalı ve doğru tedaviye erken başvurulmalıdır.
Soru: %70 mozaik embriyo transfer edilmeli midir? Şansı nedir?
Cevap:
%70 mozaik embriyonun transfer şansı düşüktür. Burada hangi kromozomda mozaiklik olduğu önemlidir. Örneğin 21. kromozomda trizomi 21 açısından %70 mozaiklik varsa transfer kesinlikle önerilmez.
Bazı kromozomlardaki mozaikliklerde transfer düşünülebilir. Ancak bu genellikle başka embriyo elde etmenin çok zor olduğu durumlarda gündeme gelir. Yumurta rezervi çok ciddi azalmışsa ya da ileri yaş nedeniyle yeniden embriyo elde etmek çok zor görünüyorsa, o zaman transfer seçeneği değerlendirilebilir.
Soru: Sperm düşüklüğünde yapay zeka ile sperm seçimi yapılır mı?
Cevap:
Sperm seçimi için yapay zeka kullanılabilir ancak bugün için yapay zekanın mucize yarattığını düşünmüyoruz. Embriyologlar hâlâ yapay zekadan daha iyi sperm seçebiliyor.
Yapay zeka ile sperm seçim teknolojilerine destek veriliyor ve bu teknolojiler geliştiriliyor. Ancak yapay zekanın embriyolog kadar iyi seçim yapabilmesi için daha zamana ihtiyacı var.
Soru: Dokuz haftalık gebelikte kalp atımı 189, bebek boyu 23 mm ise bu değerler nasıl değerlendirilir?
Cevap:
Dokuzuncu hafta olarak düşünürsek kalp atımı 189 iyi görünür. Boyunun 23 mm olması da uygundur. Muhtemelen bir problem yoktur.
Ancak bu tür değerlendirmeler hastayı muayene eden doktor tarafından yapılmalıdır. Ölçümden ölçüme fark olabilir. Bu nedenle gebelik takibini yapan doktorun yorumu önemlidir.
Soru: Transfer günü idrar sıkışıklığı şart mıdır?
Cevap:
Transfer sırasında rahim içini iyi görebilmek gerekir. Kateteri sağa sola değdirmeden, rahmi irrite etmeden ve kasılmaya yol açmadan embriyoyu rahim içine yerleştirmek için görüntünün iyi olması önemlidir.
Biraz idrar sıkışıklığı rahmin daha iyi görülmesini sağlar. Bu nedenle sıkışıklık gereklidir. Ancak çok aşırı olması şart değildir. Hemşireler ultrasonla kontrol ederek yeterli sıkışıklık olduğunda hastayı transfer işlemine alır.
Soru: Hastalar genetik test konusunda en çok hangi yanlış bilgilere sahip oluyor?
Cevap:
En sık sorulan soru, embriyoya genetik test yapılmasının embriyoya zarar verip vermeyeceğidir. Eğer işlem tecrübeli biri tarafından uygun şekilde yapılmazsa embriyoya zarar verebilir. Ancak tecrübeli merkezlerde ve tecrübeli embriyologlar tarafından yapıldığında embriyoya zarar gelmez.
Bir diğer yanlış düşünce, anormal çıkan embriyonun transfer edilseydi sağlıklı gebelik oluşturabileceği düşüncesidir. Bununla ilgili çalışmalar vardır. Kromozomları anormal çıkan embriyolar transfer edildiğinde anlamlı bir gebelik oranı elde edilmemiştir. Bu nedenle anormal embriyoları transfer etmek doğru bir yaklaşım değildir.
Bir başka yanılgı ise kromozom testi normal olan embriyo transfer edildiğinde %100 sağlıklı çocuk doğacağı düşüncesidir. Maalesef böyle değildir. Kromozomları sağlıklı olan embriyonun tutunma olasılığı kitabi bilgiye göre %70-75 civarındadır. Bazı merkezlerde bu oran %80-85’e çıkabilir. Ancak yine de %100 değildir.
Kromozom yapısı normal olsa bile embriyonun tutunmama ihtimali vardır. Çünkü embriyodaki bütün genleri test edemiyoruz. Sadece kromozom sayısı ve yapısına bakabiliyoruz.
Soru: Adet öncesi dört gün lekelenme olmasının nedenleri neler olabilir?
Cevap:
Bu durumda önce yumurta rezervinin iyi olup olmadığı kontrol edilmelidir. Yumurta rezervi azalmaya başladığında bazen ara lekelenmeler görülebilir.
Rahimde adenomyozis, tüplerde çikolata kisti, endometriozis gibi durumlar da hormonal dalgalanmalara ve ara lekelenmelere yol açabilir. Bu nedenle detaylı jinekolojik muayene önerilir.
Soru: Tüp bebek tutmadıktan sonra doğal gebelik olup biyokimyasal gebelik yaşandıysa bundan sonra doğal yolla mı devam edilmeli, tüp bebek mi düşünülmeli?
Cevap:
Bu durumda gözden kaçan bir sorun olabilir. Tüp bebeğin tutmamasının ve doğal gebeliğin biyokimyasal sonuçlanmasının en büyük nedeni embriyo kromozomları olabilir. Ancak tek neden bu değildir.
Sperm sorunları, tüplerde enfeksiyon varlığı ya da rahimde tutunmayı engelleyen bir problem de hem tüp bebeğin tutmamasına hem de doğal gebeliğin sağlıklı devam etmemesine neden olabilir.
Bundan sonrası için ister doğal yolla denensin ister tüp bebek planlansın, önce detaylı değerlendirme yapılmalıdır. Aynı sorunları tekrar yaşamamak için kadın ve erkek birlikte analiz edilmeli, sorunlar tespit edilmeli ve çözümleri uygulanmalıdır.
Soru: SMA taşıyıcılığı hem kadında hem erkekte varsa “setup testi” ne anlama gelir?
Cevap:
Setup testi diye ayrı bir test yoktur. Embriyoya PGTM yapılır ve SMA geni analiz edilir. Embriyonun sağlıklı mı, taşıyıcı mı, hasta mı olduğu belirlenir.
Setup denilen süreç, genetik laboratuvarında SMA çalışılacak kitlerin hazırlanmasıdır. Bazı laboratuvarlarda hazır kitler vardır. Eğer hazır kit yoksa ya da farklı bir mutasyon varsa, kadından, erkekten ve gerekirse aile bireylerinden kan alınarak o aileye özel analiz kiti hazırlanır. Buna setup denir.
Embriyolar bu kit üzerinden analiz edilir. Önce PGTM ile SMA açısından sağlıklı embriyo bulunur. Sonrasında o embriyoya PGTA yapılarak kromozom yapısı da değerlendirilir. Böylece sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı oluşur.
Soru: Bazı embriyoların genetik test için biyopsi vermediği söyleniyor. Böyle bir durum olur mu?
Cevap:
Burada aslında “embriyo biyopsi vermiyor” demek doğru değildir. Embriyo kalitesi biyopsi sürecine dayanamayacak düzeyde olabilir. Böyle durumlarda embriyologlar, bu embriyonun biyopsiye dayanamayacağını söyleyebilir. Bu durumda embriyo ya test yapılmadan transfer edilir ya da hiç kullanılmaz.
Örneğin 2BC kalitesindeki embriyolar ya da erken blast aşamasındaki embriyolar biyopsi işlemine dayanamayacak embriyolar olarak değerlendirilebilir.
Bazen de alınan biyopside hücre sayısı yetersiz olur. Bu teknikle ilişkili bir sorundur. İşlem doğru yapılmazsa, özellikle lazerle kesme sırasında laboratuvara gidecek hücreler zarar görebilir ve içindeki DNA bozulabilir. Bu durumda laboratuvardan “yeterli hücre gelmedi” ya da “yeterli materyal yok” şeklinde sonuç gelebilir.
Bu nedenle embriyonun “biyopsi vermemesi” değil, biyopsinin uygun alınamaması ya da embriyonun biyopsiye uygun olmaması söz konusudur.
Soru: Dondurulmuş embriyodan sonradan biyopsi alınabilir mi?
Cevap:
Evet, alınabilir. Uygun teknikle embriyo çözülüp biyopsi alınabilir ve tekrar dondurulabilir. Bu şekilde sağlıklı gebelikler elde edilebilir. Ancak bunun tecrübeli bir merkezde ve tecrübeli embriyologlar tarafından yapılması gerekir.
****
Bizi instagram ve Facebook tan da takip edebilirsiniz.
Yukardaki konuları okuyanlar aşağıdaki konuları da incelediler;
