Turner Sendromu ve kısırlık

Turner Sendromu ve Kısırlık

Turner sendromu kadınlarda gelişimi etkileyen bir kromozom bozukluğudur. Turner sendromlu çoğu kız ve kadınlar normal bir zekaya sahip. Bu özellikleri etkilenen bireyler arasında farklılık olsa da gelişimsel gecikmeler, sözsüz öğrenme güçlüğü ve davranış sorunları, mümkündür.

Turner sendromunun en sık görülen özelliği 5 yaş civarında ortaya çıkmasıdır. Boy kısalığı en belirgin özelliğidir .Çok sevilen ünlü film ve dizi yıldızı Linda Hunt bu rahatsızlığı yaşayan ama normal yaşantısını sürdüren bir kişidir. Boy kısalığı konusunda Turner sendromunun tipik özelliklerini üzerinde taşımaktadır.Yumurtalık fonksiyonunun erken kaybı (over hipofonksiyonu veya erken over yetmezliği) çok yaygındır. Yumurtalıklar ilk başta normal olarak gelişir, ancak yumurta hücreleri (oosit), genellikle ölür ve yumurtalık dokusu doğumdan önce bozulur.  Turner sendromlu kadınların çok küçük bir kısmı gençlik ve yetişkinlik boyunca normal yumurtalık fonksiyonunu korurlar. Bu tür hastaların genetik incelemeli PGT ile birlikte tüp bebek tedavisi ile anne olma imkanları olabilir.

Turner sendromlu kadınların yaklaşık yüzde 30’unun boyun (perdeli boyun), boyun, şişlik ya da el ve ayak, iskelet anomalileri, veya böbrek sorunları (lenfödem) ciltlerinde ekstra kıvrımları vardır.  bireylerin yanısıra üçte birinde kalp (aort koarktasyonu) veya kalp (aort kapak ile aort bağlayan kapak anormallikleri,büyük arterde şeklinde kalp kusuru) ile doğarlar . Bu kalp kusurları ile ilişkili komplikasyonlar yaşamlarını tehdit edici olabilir.

Turner sendromu ne kadar yaygındır?

Bu durum dünya çapında yeni doğan kızlarda yaklaşık 2500 kızda 1 görülür, ama çok daha yaygın olarak gebeliklerde düşükler ve ölü doğum nedenleri arasında yer almaktadır.

Turner sendromu ile ilgili genetik değişiklikler nelerdir?

Turner sendromu iki cinsiyet kromozomu biri olan X kromozomu ile ilgilidir. İnsanlar genellikle her hücrede iki cinsiyet kromozomları vardır: Erkekte bir X kromozomu ve bir Y kromozomu varken kadında, iki tane X kromozomu vardır. Biri normal X kromozomu dişinin hücreleri ve diğer X kromozomu cinsiyet ile ilgilidir..Yani kromozomal yapı 46 XX şeklinde değil, 46 X0 şeklindedir. Bazı Turner sendromlu hastalarda iki adet X kromozomu bulunur fakat bu kromozomlardan birisinin bir kısmı eksiktir.Eksik olan X kromozomu doğum öncesi ve sonrasında kız çocuklarının gelişimini etkiler

Turner sendromu kalıtsal olabilir mi?

Turner sendromu vakalarının çoğu kalıtsal değildir. Kişinin ana üreme hücreleri (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında rasgele bir olay olarak ortaya çıkar.. Nondisjunctionun olarak adlandırılan hücr[iphorm id=”11″ name=”Çocuk İstiyorum Danışma Formu”]e bölünmesinde oluşan bir hata kromozom anormal sayıda olan üreme hücrelerine neden olabilir. Örneğin, bir yumurta veya sperm hücresi nondisjunctionun sonucu olarak cinsiyet kromozomunun birini kaybedebilirsiniz. Bu atipik üreme hücreleri biri çocuğun genetik katkı sağlayacaksa, çocuğun her hücrede tek bir X kromozomu olacağından cinsiyet kromozomu eksik olacaktır.

Turner Sendromu ile ilgili sorununuz ve sorularınız için ÇİDER Formu ile bize ulaşabilirsiniz.

[iphorm id=”11″ name=”Çocuk İstiyorum Danışma Formu”]