Genetik Sorunlar ve Tüp Bebek Tedavileri. Op.Dr.Mehmet Koç

Bu canlı yayında, Op. Dr. Mehmet Koç ile tüp bebek tedavisi ve genetik sorunlar üzerine kapsamlı bir sohbet gerçekleştirdik. Dr. Koç, tüp bebek sürecinde genetik testlerin ne kadar önemli olduğunu, özellikle SMA, talasemi gibi genetik hastalıkların erken teşhis edilmesi gerektiğini anlattı. Genetik hastalıkların önlenebilmesi için çiftlerin taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesi gerektiğini, bunun için PGT-A, PGT-M ve PGT-S gibi genetik testlerin uygulandığını belirtti.

Tüp bebek tedavisinde en büyük sorunlardan biri, embriyoların genetik olarak sağlıklı olup olmadığını önceden tespit edememektir. Ancak gelişen teknoloji sayesinde embriyoların genetik olarak incelenmesi ve sağlıklı olanların seçilmesi artık mümkün. Dr. Mehmet Koç, özellikle tekrarlayan düşükler veya başarısız tüp bebek denemeleri yaşayan çiftler için genetik taramanın kritik önem taşıdığını vurguladı. Yaşın gebelik üzerindeki etkisi konusunda da önemli bilgiler paylaştı. 35 yaşından sonra sağlıklı embriyo bulma şansının düştüğünü ve 45 yaşından sonra bu oranın %5’in altına indiğini söyledi. 30 yaş altındaki kadınlarda iyi kalite bir embriyonun %90’a varan oranlarda gebelik sağlayabileceğini, ancak 40 yaş sonrası bu oranın ciddi şekilde düştüğünü ifade etti.

Dr. Koç, tüp bebek tedavisinde kullanılan genetik analiz yöntemlerini detaylı bir şekilde açıkladı. Embriyolardan birkaç hücre alınarak genetik analiz yapılabildiğini ve bu testlerin embriyonun gelişimini etkilemediğini belirtti. Özellikle PGT-M testinin tek gen hastalıklarını belirlemekte çok önemli olduğunu, SMA ve hemofili gibi genetik hastalıkların bu testlerle tespit edilebildiğini söyledi. Kromozom anomalilerinin belirlenmesi için yapılan NGS testlerinin de büyük bir fark yarattığını ekledi.

Yayında embriyo kalitesinin gebelik başarısına nasıl etki ettiği de ele alındı. Embriyoların kalite derecelendirmesi yapılırken büyüklük, hücre sayısı ve embriyonun yapısı dikkate alınıyor. Örneğin, 5AA embriyoların gebelik şansının %90’a kadar çıkabildiğini, ancak 4BC embriyoların gebelik şansının %30-40 arasında değiştiğini belirtti. İleri yaşta gebelik isteyen hastalar için embriyo dondurma yönteminin büyük bir avantaj sağladığını, çünkü embriyonun dondurulduğu yaşta kaldığını ve bu şekilde ilerleyen yaşlarda daha sağlıklı gebeliklerin mümkün olabileceğini ifade etti.

Genetik hastalık taşıyıcılığı konusunda, taşıyıcı olan ailelere mutlaka detaylı bir test sürecinden geçmelerini önerdi. Eğer bir ailede SMA, talasemi veya diğer genetik hastalıklar varsa, tüp bebek sürecinde embriyoların özel olarak taranarak sağlıklı olanların seçilmesi gerektiğini vurguladı. Erkeklerde düşük sperm sayısının da genetik problemlerle bağlantılı olabileceğini ve bu hastaların da mutlaka genetik test yaptırması gerektiğini söyledi.

Dr. Mehmet Koç ayrıca sosyal sorumluluk projesi kapsamında, genetik hastalık taşıyan ailelere destek verdiklerini, tüp bebek tedavisinde genetik testlerin yüksek maliyetli olduğunu ancak bu konuda hastalara yardımcı olmaya çalıştıklarını dile getirdi. SMA hastalığı gibi genetik geçişli hastalıkların Türkiye’de büyük bir problem haline geldiğini, bu hastalıklara sahip çocukların yaşadığı zorlukları ve ailelerin bu süreçte ne kadar büyük bir mücadele verdiğini anlattı. Bu nedenle tüp bebekle sağlıklı bir bebek sahibi olmanın öneminin altını çizdi.

Son olarak, tüp bebek sürecinde kullanılan yeni teknolojilerden de bahsetti. Özellikle piezo tekniğiyle sperm seçiminin daha sağlıklı embriyolar elde etmeye yardımcı olduğunu, embriyo gelişiminin doğru şekilde takip edilmesi gerektiğini belirtti. Genetik testlerin ve tüp bebek sürecinin hastaya özel planlanması gerektiğini, her hastanın farklı bir tedavi protokolü ile ele alınması gerektiğini vurguladı. Dr. Koç, hastalarına ve tüp bebek sürecine ilgi duyan herkese detaylı bilgi vererek, genetik taramanın ve doğru embriyo seçiminin sağlıklı bir gebelik için ne kadar önemli olduğunu bir kez daha hatırlattı.

Genetik Sorunlarla ilgili bir çok öne çıkan bilgi de aldık.

Sayılarla Öne Çıkanlar

%25: SMA gibi otozomal resesif hastalıklarda ebeveyn taşıyıcı olduğunda çocuğun hasta doğma olasılığı.
10.000+: Bilinen genetik hastalık sayısı.
%5: 45 yaşındaki kadınların sağlıklı embriyo elde etme oranı.
%90: 30 yaş altındaki hastalarda 5AA kalite embriyonun tutma şansı.
20 yıl: Embriyoların dondurularak saklanabileceği maksimum süre dedi..

Yayında sorulan sorular ve cevaplar;

1. Genetik tarama testi her hasta için gerekli mi?

Genetik tarama testi, her hasta için şart değildir. Ancak, tekrarlayan düşükler, başarısız tüp bebek denemeleri, ileri yaş, ailede genetik hastalık öyküsü veya sperm problemi olan çiftler için önerilir.

2. 35 yaşından sonra gebelik şansı düşer mi?

Evet, yaş ilerledikçe yumurta kalitesi düşer ve gebelik şansı azalır. 40 yaşından sonra embriyoların genetik olarak sağlıklı olma ihtimali azalır ve 45 yaşından sonra gebelik şansı %5’in altına iner.

3. Tüp bebek tedavisinde genetik testler neden önemlidir?

Genetik testler, embriyoların sağlıklı olup olmadığını belirlemek için kullanılır. PGT-A, PGT-M ve PGT-S gibi testler, kromozomal bozuklukları ve genetik hastalıkları tespit ederek sağlıklı embriyo transfer edilmesini sağlar.

4. Tüp bebekte en iyi embriyo nasıl seçilir?

Embriyo kalitesi; hücre sayısı, büyüklüğü ve yapısına göre değerlendirilir. 5AA embriyoların başarı oranı yüksektir, 4BC gibi düşük kalite embriyoların tutma ihtimali daha düşüktür.

5. Embriyo dondurma işlemi nasıl yapılır ve ne kadar süre saklanabilir?

Embriyolar -176 derecede dondurularak saklanabilir. Türkiye’de embriyo saklama süresi yasal olarak 5 yıl olup, gerekli durumlarda bu süre uzatılabilir.

6. Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında genetik test gerekli mi?

Evet, tekrarlayan başarısızlıklarda kromozomal testler ve pıhtılaşma faktörleri kontrol edilmelidir. Embriyoların genetik olarak sağlıklı olup olmadığı incelenmelidir.

7. Tek embriyo mu yoksa çift embriyo mu transfer edilmeli?

Embriyo kalitesine bağlı olarak karar verilir. Genç yaşlarda tek embriyo transferi önerilirken, ileri yaş hastalarda çift embriyo transferi yapılabilir.

8. Genetik hastalık taşıyıcılığı olan çiftler tüp bebek sürecini nasıl planlamalı?

Öncelikle anne ve babadan kan alınarak taşıyıcı olup olmadıkları belirlenir. Taşıyıcı hastalık tespit edilirse, embriyolar genetik olarak taranarak sağlıklı olanlar seçilir ve transfer edilir.

9. Turner sendromu olan bir hasta gebe kalabilir mi?

Turner sendromu yumurta rezervini ciddi şekilde etkiler. Ancak hastanın az da olsa yumurtası varsa tüp bebek tedavisi ile gebe kalma şansı olabilir.

10. Genetik hastalıklar embriyodan nasıl tespit edilir?

Embriyodan birkaç hücre alınarak genetik testler yapılır. Bu testler embriyonun sağlığını etkilemez ve kromozomal anormallikler ile tek gen hastalıkları tespit edilebilir.

11. PGT testi bebekte genetik hastalıkları kesin olarak önler mi?

PGT testleri bilinen genetik hastalıkları önleyebilir. Ancak çok nadir bazı genetik mutasyonlar tespit edilemeyebilir.

12. Hidrosefali genetik bir hastalık mıdır?

Hidrosefalinin birçok sebebi olabilir. Bazen genetik olabilir, bazen de beyinle ilgili yapısal bir sorundan kaynaklanabilir. Genetik testler ile bu durum incelenebilir.

13. Sperm DNA hasarı tüp bebek başarısını etkiler mi?

Evet, sperm DNA hasarı embriyo gelişimini olumsuz etkileyebilir. Bu hastalarda genetik inceleme yapılması önerilir.

14. Mozaik embriyolar transfer edilebilir mi?

Mozaik embriyoların sağlıklı olma ihtimali vardır. Eğer anormallik oranı düşükse transfer edilebilir, ancak gebelik sürecinde ek testler yapılmalıdır.

15. İleri yaş kadınlarda sağlıklı gebelik için ne yapılabilir?

Yumurtalar genç yaşta dondurulabilir veya tüp bebek tedavisinde genetik tarama yapılarak sağlıklı embriyo seçilebilir.

16. İlaçlı rahim filmi tüplerin açılmasını sağlar mı?

Hafif tıkanıklıklar varsa ilaçlı rahim filmi sırasında tüpler açılabilir, ancak ciddi tıkanıklıklarda laparoskopik cerrahi gerekebilir.

17. Yumurtalık rezervi düşük olan hastalar ne yapmalı?

PRP, egzozom gibi yöntemlerle yumurta kalitesi artırılabilir. Ancak bu yöntemler kesin sonuç garantisi vermez. Erken dönemde tüp bebek tedavisi önerilir.

18. Akraba evliliği genetik hastalık riskini artırır mı?

Evet, aynı genetik havuzu paylaştıkları için akraba evliliği yapan çiftlerin genetik hastalık taşıma ihtimali daha yüksektir. Genetik tarama testleri önerilir.

19. Tüp bebek tedavisinde beslenme önemli midir?

Sağlıklı beslenme ve antioksidan içeren diyetler yumurta ve sperm kalitesini artırabilir. Ancak tek başına beslenme mucizevi bir sonuç sağlamaz.

20. Tüp bebek tedavisinde cinsiyet seçimi yapılabilir mi?

Türkiye’de cinsiyet seçimi yasal olarak yasaktır. Ancak bazı genetik hastalıkları önlemek amacıyla özel durumlarda cinsiyet seçimi yapılabilir.

Bunlar benim sorduğum sorulardı şimdi hastaların soru ve cevaplarını verelim;

Hasta: 39 yaşındayım, ilk çocuğumu 5 ay önce sezaryenle doğurdum. İkinci çocuğum için ne kadar beklemeliyim?
Dr. Mehmet Koç: Çok fazla beklememenizi öneririm. Yaş ilerledikçe gebelik şansı azalır. En azından bir muayene olup yumurtalarınızın durumunu değerlendirmek faydalı olur. Yumurta dondurabilir veya embriyo dondurarak ilerleyen yıllarda gebelik şansınızı koruyabilirsiniz.

Hasta: İki tüp bebek denemem düşükle sonuçlandı. Üçüncü transferde iki embriyo koymak mantıklı olur mu?
Dr. Mehmet Koç: İki embriyo koyduğunuzda gebelik şansınız tek embriyoya göre daha yüksek olabilir. Ancak embriyo kaliteniz ve önceki başarısızlık nedenleri araştırılmalı. Kromozom testleri, pıhtılaşma faktörleri gibi detaylara bakmak gerekiyor.

Hasta: Turner sendromu hastasıyım, gebe kalabilir miyim?
Dr. Mehmet Koç: Turner sendromu, yumurta rezervini ciddi şekilde etkileyen bir hastalık. Eğer yumurtanız varsa tüp bebekle gebelik şansı olabilir. Mozaik Turner sendromu olan hastalarda bu ihtimal biraz daha yüksek olabilir. Tahlillerinizi değerlendirerek size özel bir yol haritası çıkarabiliriz.

Hasta: Emriyolar başka bir ile taşınabilir mi?
Dr. Mehmet Koç: Evet, Türkiye içinde embriyo, sperm veya yumurta taşınabilir. Ancak yurt dışına embriyo taşıması yasaktır.

Hasta: 3 başarısız tüp bebek denemem oldu, elimde bir tane 5. gün embriyom var. Genetik test yaptırmalı mıyım? Dondurulmuş embriyo zarar görür mü?
Dr. Mehmet Koç: Dondurulmuş embriyolar genellikle zarar görmez. Eğer embriyo kalitesi çok iyiyse genetik test yaptırmadan da transfer edebilirsiniz. Ancak, önceki başarısızlıklarınızın sebebi genetik bir anormallik olabilir, bu yüzden test yaptırmak iyi bir seçenek olabilir.

Hasta: AMH değerim 0.4, tüplerim kapalı, laparoskopi olsam yumurta rezervim daha da azalır mı?
Dr. Mehmet Koç: AMH 0.4, yumurta rezervinin düşük olduğunu gösteriyor. Ameliyatın gerekliliği iyi değerlendirilmelidir çünkü bazı ameliyatlar rezervi daha da azaltabilir. Eğer kist veya farklı bir sorun yoksa ameliyat yerine direkt tüp bebek tedavisine yönelmek daha mantıklı olabilir.

Hasta: Hidrosefali nedeniyle gebeliğim sonlandırıldı. Hangi genetik testleri yaptırmalıyım?
Dr. Mehmet Koç: Hidrosefalinin birçok sebebi olabilir. Genetik olup olmadığını anlamak için kromozom testleri yapılabilir. Ayrıca, eğer bebek şu an anne karnında değilse, anne ve babadan genetik testler alınarak detaylı bir inceleme yapılabilir.

Hasta: 22 yumurta toplandı, 17’si döllendi, 4 tanesi 5. güne ulaştı. Embriyo kalitem 4BC, sizce tutar mı?
Dr. Mehmet Koç: 4BC kalitesinde embriyonun gebelik şansı %30-40 civarında. Daha yüksek kalitede embriyolarla gebelik şansı daha yüksek olurdu, ancak yine de tutma ihtimali vardır. Gebelik şansınızı artırmak için transfer öncesi rahim iç zarının uygun hale getirilmesi gibi destekleyici tedaviler yapılabilir.

Hasta: Çikolata kistim var, doğal yolla gebe kalabilir miyim?
Dr. Mehmet Koç: Çikolata kisti olan hastalarda doğal gebelik ihtimali azalır. 6 aydan uzun süre denemenize rağmen gebelik oluşmadıysa vakit kaybetmeden doktora başvurmalısınız.

Hasta: Akraba evliliği yaptık, genetik test yaptırmamız gerekir mi?
Dr. Mehmet Koç: Akraba evliliklerinde genetik hastalık riski daha yüksektir. Mutlaka genetik tarama testleri yaptırmanızı öneririm. Özellikle SMA, talasemi gibi yaygın görülen hastalıklar açısından taşıyıcı olup olmadığınızı bilmek önemli.

Hasta: 5 yaşındaki çocuğum Down sendromlu doğdu. İkinci gebeliğim için tüp bebek yaparsam aynı risk var mı?
Dr. Mehmet Koç: Yaşınıza ve genetik faktörlere bağlı olarak risk değişebilir. Ancak, tüp bebek tedavisinde genetik tarama yaparak sağlıklı embriyolar seçilebilir ve Down sendromu gibi hastalıkların riski sıfıra yakın olabilir.

Hasta: 3. gün embriyolar kaliteli midir? 3. gün transferi mi, 5. gün transferi mi daha iyi?
Dr. Mehmet Koç: Embriyonun gelişimine bağlı olarak karar verilir. Genellikle 5. gün embriyosu daha güçlüdür, ancak 40 yaş üstü hastalarda bazen 3. gün transferi yapılabilir. 3. gün embriyosunun kalitesi 8 hücreli ve dengeliyse gebelik şansı olabilir.

Hasta: Tüp bebekte beslenme önemli mi? Hangi gıdaları tüketmeliyim?
Dr. Mehmet Koç: Sağlıklı beslenme çok önemli. Akdeniz diyeti, antioksidan ağırlıklı beslenme, gluten içermeyen gıdalar önerilir. Ancak beslenme tek başına mucize yaratmaz, diğer tıbbi faktörler de önemlidir.

Hasta: İlaçlı rahim filmi çektirdim, tüplerim tıkalı çıktı. Laparoskopi ile açılabilir mi?
Dr. Mehmet Koç: Hafif tıkanıklıklar bazen ilaçlı rahim filmi sırasında açılabilir. Ancak, ciddi tıkanıklıklarda tüplerin ameliyatla açılması genellikle önerilmez çünkü dış gebelik riski oluşturabilir.

Hasta: Yumurta rezervimi artırmak için ne yapabilirim?
Dr. Mehmet Koç: PRP, egzozom ve DHEA gibi bazı yöntemlerle yumurta sayısı artırılabilir, ancak yumurta kalitesini artırmak çok daha zordur. Kaliteyi belirleyen en önemli faktör yaştır.

Hasta: Mozaik embriyolar transfer edilebilir mi? Gebelik şansı nedir?
Dr. Mehmet Koç: Mozaik embriyoların sağlıklı olma ihtimali vardır. Anormallik oranı düşükse gebelik şansı olabilir. Ancak, gebelik oluşursa anne karnında ek testler yapılmalıdır.

Hasta: Yumurtalarım toplandı ama embriyolar tutmadı. Nedeni ne olabilir?
Dr. Mehmet Koç: Bunun birçok sebebi olabilir. Embriyo kalitesi, rahim iç dokusunun uygunluğu, genetik faktörler ve bağışıklık sistemi gibi unsurlar detaylı olarak incelenmelidir.

Hasta: PGT ve NGS arasındaki fark nedir?
Dr. Mehmet Koç: PGT, embriyodan hücre alınarak yapılan genetik testlerin genel adıdır. NGS ise bu testlerden birisidir ve kromozom sayısındaki anormallikleri belirlemek için kullanılır.

Hasta: İkinci tüp bebek denemem başarısız oldu. Ne yapmalıyım?
Dr. Mehmet Koç: Başarısızlık nedenleri araştırılmalı. Embriyo genetiği, rahim iç dokusu, pıhtılaşma faktörleri gibi detaylar incelenerek yeni bir yol haritası oluşturulmalıdır.

Vermiş olduğu değerli bilgiler için. Op.Dr. Mehmet Koça a çok teşekkür ederiz.