Tüp Bebek tedavisinde “Tek gen hastalığı” riskine karşı sağlıklı embriyo seçmek

Tüp bebek yöntemi ile geliştirilen embriyoların dış tabakaları açılarak, polar cisimcikler ya da embriyonal hücrelerden bir ya da birkaçı incelenmek üzere alınabiliyor. Bu hücreler, çeşitli moleküler yöntemlerle incelenerek, bozukluk saptanmayan sağlıklı embriyoların transferi sağlanabiliyor. ‘Preimplantasyon genetik uygulamaları’ genel olarak ikiye ayrılmakta. Birinci yöntem olan ‘preimplantasyon genetik tanı’ (PGT), varlığı bilinen ve tek gen üzerinden geçiş gösteren hastalıkların tanınması esasına dayanıyor. Akdeniz anemisi gibi tek gen hastalıklarının taşıyıcısı olan çiftler PGT ile değerlendiriliyor ve böylece hasta olmayan embriyoların transferi gerçekleştirilebiliyor. İkinci yöntem olan ‘preimplantasyon genetik tarama’ ise kromozomal anomaliler, tekrarlayan tutunma (implantasyon) başarısızlıkları, tekrarlayan gebelik kayıpları ve şiddetli erkek infertilitesi gibi durumlarda kromozomların yapısal ve sayısal bozukluklarını ortaya çıkarmak amacıyla uygulanıyor. Bu yöntemin canlı doğum oranlarına etkisi ise henüz bilimsel olarak kanıtlanmış değil.