Tüp Bebek  

Kısırlıkta Faktör V Leiden Mutasyonu faktörü

  • 16 Mayıs 2017
  • 1.224 kez görüntülendi.
Kısırlıkta Faktör V Leiden Mutasyonu faktörü

Faktör 5 insanda kanın pıhtılaşma mekanizmasında rol oynayan bir madde. Faktör 5 Leiden mutasyonu ise bu maddenin oluşumunu sağlayan gende yer alan bir amino asitin yer değiştirmesi sonucunda gelişen bir gen mutasyonuna verilen addır.

Bu bozukluk sonucunda Faktör 5’in yıkılması yani fizyolojik olarak yok edilememesinin neticesinde yine pıhtılaşma da önemli rolü olan aktive protein c maddesine bir direnç gelişerek damarlarda pıhtı (trombüs) oluşumu ve tıkanıklık meydana gelmektedir.

Bu mutasyon baskın (dominant) olarak otozomal gen dediğimiz erkek veya kadın farklılığı olmayan genlerle nesilden nesile aktarılıyor. Beyaz Amerikalılarda bu oran % 5.3 civarında. Teorik olarak bu geni anne veya babasından alan kişi tromboembolik olaylara yani damar tıkanıklıkları ve onun sonuçlarına diğer insanlara göre çok daha sık (3-4 kat) maruz kalıyorlar (her ikisinden de aldığı durumda bu risk 80 kata kadar çıkabiliyor). Dolayısıyla da pıhtılaşmayı arttıran her durum (ör. gebelik) veya ilaç (ör. doğum kontrol hapları) bu kişilerde risk oluşturuyor ve hayatı tehdit edebilecek sıkıntılar yaşatabiliyor.

Günümüzde Faktör 5 Leiden mutasyonunu moleküler genetik yöntemlerle tespit etmek mümkün hatta bu laboratuvarlar bunu genelde bir panel olarak yapıyor ve diğer pıhtılaşma bozukluklarına neden olan (ör. anti trombin III, protein C, S gibi) faktörlere toplu olarak bakıp sonuç veriyorlar.

Ailelerinde damar tıkanıklık öyküsü olan veya kendiliğinden damar tıkanıklığı geçiren kişilerde tarama yapmak önem arz ederken özellikle son yıllarda bu grupta yer alan problemlerin tekrarlayan düşükleri olan kadınlarda daha yüksek oranda görünüyor olması ilginin bu alana dönmesine neden olmuştur.

Tekrarlayan düşüğü olan ve hatta tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan kadınlarda bu bozuklukların tümü bir panel olarak antifosfolipit antikorları ve diğer damar içi pıhtılaşma ve özellikle de gelişmekte olan gebeliği etkileyebilecek bozukluklara yol açabilecek problemler (ör. ANA, Lupus antikoagülan, MTHFR mutasyonu, homocystein seviyeleri vb.) test edilmek suretiyle teşhis konulmaya çalışılmaktadır.

Bu durumda olan kadınlarda düşük doz aspirin, beraberinde düşük molekül ağırlıklı heparin ve Vitamin B tedavilerinin hem tekrarlayan düşüklerde hem de tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında şansı arttırdığı görülmektedir.

Bu konuyu okuyanlar aşağıdaki konuları da incelediler..

 

Tüp Bebek Tedavileriniz için Çocuk İstiyorum Danışma formu ile bizimle iletişim kurabilir daha uygun koşullarda tedavi olabilirsiniz.

 
  •   
 

 

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 2 YORUM
BİR YORUM YAZ